Синдром Клайнфельтера – врожденное хромосомное заболевание, которое возникает у мужчин и проявляется нарушением сперматогенеза, и бесплодием. Распространенность данной патологии достаточно высока и составляет 1:500. На долю этого синдрома приходится большая часть всех хромосомных аномалий половой системы.

На современном этапе диагностировать заболевание можно еще до рождения ребенка. Для этого во время беременности необходимо провести пренатальную генетическую диагностику с определением кариотипа плода (совокупность признаков полного набора хромосом).

Причины

В подростковом возрасте у лиц с синдромом Клайнфельтера возникает гинекомастия

Заболевание обусловлено наличием в кариотипе дополнительной Х-хромосомы. Точные причины его неизвестны. Считается, что изменение количества хромосом связано с патологией мейоза на ранних этапах развития зародышевых клеток (нерасхождение Х-хромосом в ходе гаметогенеза) или с нарушением деления клеток в процессе эмбриогенеза. Определенную роль в этом играет возраст матери. Женщинам, которые решили завести ребенка в позднем возрасте, рекомендуется исключить данную патологию у плода.

Синдром Клайнфельтера может проявляться в нескольких генетических вариантах:

• изменение числа хромосом (47 ХХY);
• добавочная У-хромосома (48 ХХYY);
• наличие Х-хромосом с аномальной структурой;
• Х-хромосомные анеуплоидии (49 ХХХY);
• мозаицизм (46 ХY/47 ХХY).

Среди них наиболее часто встречается кариотип 47 ХХY.

Результатом таких изменений является недостаточная выработка тестостерона в яичках и половые расстройства. На эмбриональной стадии развитие гениталий происходит без нарушений, так как оно обусловлено наличием Y-хромосомы. Первые изменения появляются в период полового созревания, когда начинаются дегенеративные изменения половых желез с нарушением их функций. При морфологическом исследовании в этот период выявляется атрофия эпителия семенных канальцев с гиалинозом, угнетением сперматогенеза и пролиферацией клеток Лейдига. У лиц с мозаицизмом возможно чередование патологических зон с участками, имеющими нормальное строение.

Симптомы

Во многих случаях синдром Клайнфельтера проявляет себя только в пубертатный период, поэтому диагностируется поздно. Однако заподозрить его можно намного раньше, поскольку у таких детей имеются некоторые особенности физического и нервно-психического развития:

• высокий рост (его пик приходится на 5-8 лет);
• непропорциональное строение тела с длинными нижними конечностями и высокой талией;
• психическая вялость;
• сложности в обучении.

Некоторые варианты синдрома с увеличением количества Х-хромосом могут протекать с умственной отсталостью.

В подростковом возрасте признаки заболевания становятся более заметными, к ним относят:

• изменение яичек (они маленькие и плотные);
• увеличение грудных желез (различной степени выраженности);
• скудный волосяной покров на теле и лице;
• половое оволосение по женскому типу;
• недостаточно развитая мышечная система;
• эмоциональная неустойчивость.

В дальнейшем жалобы мужчин с синдромом Клайнфельтера сводятся к проблемам в половой сфере:

• снижение полового влечения;
• слабые эрекции и др.

Следует отметить, что степень дефицита андрогенов у таких больных варьирует. Это приводит к различной выраженности всех патологических симптомов. При мозаичном генотипе заболевание может выявляться только в зрелом возрасте при обследовании больного по поводу бесплодия.

Кроме того, недостаток андрогенов в организме часто обуславливает следующие расстройства:

• повышенный риск развития ;
• слабость в мышцах;
• снижение гемоглобина в крови.

Диагностика

В крови у лиц, страдающих данной патологией, обнаруживается дефицит тестостерона

Подозрение на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера возникает у врача при наличии типичных клинических признаков в сочетании с маленьким размером яичек и высокой их плотностью.

Практически у всех больных выявляется:

• снижение концентрации тестостерона;
• высокий уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ);
• азооспермия (отсутствие сперматозоидов);
• наличие полового хроматина.

Для подтверждения диагноза требуется определение кариотипа. Это исследование рекомендуется проводить всем пациентам с нарушением сперматогенеза.

Дифференциальная диагностика при этом заболевании проводится с другими вариантами первичного гипогонадизма. Если у больных с гипогонадизмом выявляется высокий уровень ФСГ и ЛГ, то в первую очередь рекомендуется определить кариотип для исключения хромосомных аномалий.

Лечение

Большая часть пациентов с синдромом Клайнфельтера нуждаются в регулярном введении в организм мужских половых гормонов, так как они страдают гипогонадизмом. Такое лечение назначается как можно раньше. Оно направлено:

• на нормализацию уровня тестостерона в организме;
• устранение нарушений половой функции;
• ликвидацию метаболических расстройств и проявлений андрогенной недостаточности;
• повышение социальной адаптации пациентов.

Для достижения этих целей рекомендуется применять препараты тестостерона длительного действия, которые необходимо вводить 1-3 раза в месяц. Дозу лекарственного средства подбирают в индивидуальном порядке с учетом уровня эндогенного тестостерона и гонадотропинов.

При выраженной гинекомастии больным проводится пластическая операция.

Бесплодие при этом заболевании необратимо. Однако в настоящее время существуют данные о наличии зародышевых клеток в яичках у таких пациентов, что позволяет получить сперматозоиды при биопсии и осуществить искусственное оплодотворение.

К какому врачу обратиться

Для устранения симптомов болезни необходимо лечение у эндокринолога. В дальнейшем мужчине может понадобиться помощь андролога, специалиста по вспомогательным репродуктивным технологиям, хирурга, ортопеда.

Заключение

Прогноз относительно жизни у больных с синдромом Клайнфельтера благоприятный. Они нуждаются в медицинском наблюдении и пожизненном гормональном лечении под контролем уровня гонадотропных гормонов гипофиза в крови. Раннее начало такой терапии позволяет избежать метаболических нарушений и нежелательных последствий.

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний - больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера  - генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY . При этом в мужских половых железах - яичках - образуется недостаточно половых гормонов.

Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара - половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ , а мужчины - ХY . Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х -хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

• 47,ХХY  - наиболее часто встречающийся
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х -хромосом, дополнительную Y -хромосому - 48,ХХYY . И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY /47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера - врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х -хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера - третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии - бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х -хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии - повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

• Восстановление нормального содержания тестостерона
• Восстановление сексуальной функции
• Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

• смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
• тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора - препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества - инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

• общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
• гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);

Количество хромосомных заболеваний огромно и одним из них является синдром Патау. Кариотип пациента с подобным диагнозом изменен, что отображается на работе всего организма. Патология сказывается на строении скелета, работе нервной, выделительной, репродуктивной и сердечно-сосудистой систем.

Многие родители сегодня интересуются любой дополнительной информацией о данной патологии. Что представляет собой синдром Патау? Кариотип и фенотипическая характеристика, методы диагностики и лечения, симптомы и причины — все это интересные моменты. Такие вопросы стоит изучить более подробно.

Синдром Патау: кариотип и общая информация

Для начала стоит разобраться с общими данными. Что собой представляет и как развивается синдром Патау? Хромосомы при подобной патологии не расходятся в процессе образования гамет или зиготы, что приводит к массе нарушений в процессе эмбрионального развития.

Синдромом Патау называют врожденное заболевание, которое связано с трисомией 13-й пары хромосом — ребенок получает Формула кариотипа в данном случае может выглядеть следующим образом: 47, XX, 13 + (для девочек), 47, XY, 13 + (для мальчиков). Это крайне опасное и тяжелое заболевание, которое сопровождается формированием множественных пороков развития — часто они не совместимы с жизнью, поэтому ребенок гибнет еще в утробе матери.

Краткая историческая справка

Впервые симптомы данной патологии были описаны в 1657 году в работах датского ученого Эразмуса Бартолина. Тем не менее хромосомная природа заболевания была доказана доктором Клаусом Патау в 1960 году (в его честь и был назван синдром).

Случаи подобных врожденных патологий были описаны учеными, которые занимались исследованием племен Тихоокеанских островов. Считается, что учащенные хромосомных мутаций в этой географической области были вызваны радиационным поражением, появившимся после испытаний ядерного оружия.

Причины развития заболевания

Как уже упоминалось, синдром Патау характеризуется трисомией тринадцатой пары хромосом. При этом в большинстве случаев (согласно статистике, в 80 %) имеет место нерасхождение тринадцатой хромосомы именно в процессе мейоза. Чаще всего ребенок получает полную пару хромосом от матери. Иногда имеет место при которой уже зародыш получает дополнительную копию генов.

Доказано, что генетический сбой может произойти во время формирования гаметы или позднее — при образовании зиготы.

На сегодняшний день причины появления мутации не установлены — считается, что она возникает абсолютно случайно. Также неизвестна роль инфекций, вредных привычек, соматических заболеваний матери в процессе развития данной патологии у плода.

Виды патологии

На сегодняшний день выделяют несколько форм данного заболевания.

• Простая форма. В данном случае нарушения происходят на ранних этапах развития зародыша. При этом каждая клетка организма содержит в себе лишнюю хромосому в тринадцатой паре.
• Мозаичная форма. Подобные изменения происходят уже на более поздних этапах развития плода. При этом некоторые органы состоят лишь из здоровых клеток, в то время в других тканях и органах содержатся патологически измененные клетки. При данной форме заболевания симптомы могут быть менее выраженными.

Существуют ли факторы риска? Что может спровоцировать появление мутации?

Синдром Патау развивается спонтанно и предупредить его, увы, невозможно. Тем не менее учеными выделено несколько неблагоприятных факторов.

• Считается, что риск появления подобной патологии повышается в том случае, если мать проживает в районе с плохой экологической ситуацией.
• Как уже упоминалось, определенную роль в появлении спонтанных хромосомных мутаций играет радиационное облучение.
• Замечено также, что вероятность появления различных хромосомных и генетических мутаций увеличивается в случае поздней беременности (мать старше 45 лет).
• К факторам риска относят наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей.
• Доказано, что случаи генетических и хромосомных мутаций учащаются если речь идет о браках между близкими родственниками.

Симптомы патологии при беременности

Как уже упоминалось, формула кариотипа при синдроме Патау изменена, но обнаружить это без специальных тестов невозможно. Тем не менее часто такая беременность сопровождается многоводием. Согласно статистике, время вынашивания плода также сокращается — в среднем составляет около 38,5 недель. Стоит отметить, что при подобной патологии беременность часто прерывается. Существует большой риск мертворождения.

Синдром Патау: фото и отличительные признаки

Дети с подобной мутацией имеют ряд особых фенотипических характеристик. Для начала стоит сказать, что малыши рождают в срок, но с маленьким весом — имеет место пренатальная гипотрофия (вес доношенного ребенка с подобным диагнозом редко превышает 2500 г). Сам процесс родов также часто сопряжен с осложнениями, в частности асфиксией новорожденного.

Ребенок с хромосомной мутацией имеет ряд врожденных деформаций мозговой и лицевой части черепа. Имеет место микроцефалия — окружность головы малыша значительно меньше нормы. У детей с синдромом Патау лоб часто низкий и скощенный, переносица плоска и запавшая, а глазные щели узкие. Ушные раковины, как правило, деформированы и располагаются низко.

Типичным симптомом является и наличие двухсторонних расщелин лица, в частности, так называемой волчьей пасти (патология сопровождается расщеплением тканей мягкого и твердого неба, причем носовая и ротовая полости сообщены между собой), а также «заячьей губы» (расщелина губы). Врач может заподозрить наличие данной хромосомной мутации уже в первые часты после рождения ребенка.

Патология со стороны других систем органов

Какими еще нарушениями сопровождается синдром Патау? Признаки лицевых деформаций являются отнюдь не единственными. Недуг затрагивает работу практически всех систем органов, вызывая тяжелые врожденные пороки.

• У многих детей наблюдаются нарушения со стороны центральной нервной системы и зрительных анализаторов. Возможна гидроцефалия, гилопрохэнцефалия, дисгинезия мозолистого тела, а также образование спинномозговых грыж. К возможным осложнениям относят глухоту, врожденные формы катаракты, дисплазию сетчатки, уменьшение количества аксонов в структуре зрительного нерва, что ведет к серьезным нарушениям зрения.
• Возможны включая открытый аортальный проток, коарктацию аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
• Многие дети рождаются с пороками развития почек. Например, у пациентов диагностируются гидронефрозы, поликистозы, а также патология, носящая название «подковообразной почки».
• Возможны аномальные изменения со стороны пищеварительного тракта. К их списку относят образование дивертикулов Меккеля, кистозные новообразования в тканях поджелудочной железы, незавершенный поворот кишечника.
• Мутация затрагивает и органы репродуктивной системы. У мальчиков возможна задержка опускания яичек в мошонку (крипторхим), а также смещение наружного отверстия уретры. У новорожденных девочек нередко наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, формирование двурогой матки или даже образование двух обособленных маток и влагалищ.
• Патология затрагивает не только кости черепа, но и другие структуры скелета. Например, у детей с синдромом Патау часто наблюдается полидактилия (появление дополнительных пальцев на стопах и кистях) и синдактилия (сращение пальцев).
• Все дети с данным заболеванием страдают от выраженных форм физической и умственной отсталости.

Как можно увидеть, данная хромосомная патология имеет опасные и тяжелые последствия, поэтому прогнозы для детей неблагоприятны.

Диагностические мероприятия

Можно ли во время внутриутробного развития выявить такое заболевание, как синдром Патау? Диагностика на этом этапе, безусловно, возможна. Как уже упоминалось, патология сопровождается возникновением тех или иных симптомов еще во время беременности.

Как правило, подозрения на наличие подобной мутации появляются во время УЗИ. Специалист может отметить увеличение объема околоплодных вод, а также наличие нарушений в анатомическом строении скелета, отсутствие у плода волос, низкую массу тела плода и т. д.

В дальнейшем проводятся генетические исследования наследственного материала, ведь, как известно, кариотип больного с синдромом Патау отличается от нормального. Информативными являются следующие тесты.

• Амниоцентез - забор и дальнейший анализ околоплодных вод.
• Кордоцентез — суть методики заключается в получении образцов пуповинной крови с дальнейшим ее лабораторным исследованием.
• Биопсия ворсинок хориона — процедура, которая предусматривает забор ворсинок с помощью специального зонда. Этот тест назначают женщинам при подозрении на синдром Дауна, Патау и прочие хромосомные мутации.

Стоит отметить, что подобные исследования сопряжены с риском (например, существует вероятность потери ребенка). После рождения малыша диагноз подтверждается после осмотра неонатолога или педиатра.

Существует ли эффективное лечение?

Вы уже знаете о том, что представляет собой синдром Патау. Кариотип ребенка с таким диагнозом изменен, что сказывается на структуре и функционировании всего организма. К сожалению, возможности для проведения терапии очень ограничены. Иногда проводится хирургическое вмешательство, которое позволяет устранить анатомические аномалии (например, расщелины лица).

Ребенок должен постоянно наблюдаться у детского кардиолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика и прочих специалистов. Малышу нужно обеспечить хороший уход и полноценное питание. В зависимости от наличия тех или иных нарушений проводится симптоматическая терапия.

Прогнозы для маленьких пациентов

На сегодняшний день крайне опасным считается синдром Патау. изменить невозможно и прогнозы для детей крайне неблагоприятны. Очень часто беременность заканчивается выкидышем.

Если малыш все же рождается, то, согласно статистике, редко доживает до одного года. Лишь в некоторых развитых странах у врачей и родителей есть возможность продлить жизнь ребенка до 4-5 лет. К сожалению, на сегодняшний день медицина не может предложить эффективные методы профилактики или лечения.

Кариотип - (от карио. греч. káryon - орех, ядро и греч. týpos - образец, форма, тип) набор хромосом, совокупность признаков хромосом (количество, размеры, форма) в клетках тела организма того или иного вида. Исследование проводят в период метафазы клеточного деления.
Частой причиной генетического бесплодия/невынашивания является изменение количества хромосом или изменение их структуры. Поэтому исследование кариотипа показано (при бесплодии) обоим супругам.
Хромосомы представляют собой молекулы ДНК упакованные вместе с белками, необходимыми для обеспечения функционирования ДНК.
В ядре всех соматических клеток человека находится 46 хромосом. Из 46 хромосом 44 или 22 пары - аутосомные хромосомы, последняя пара - половые хромосомы. У женщин половые хромосомы в норме представлены двумя Х-хромосомами, у мужчин - двумя хромосомами Х и Y. Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая от матери. В половых клетках - в сперматозоиде и в яйцеклетке содержится 23 хромосомы (гаплоидный набор). Сперматозоиды делятся на два типа в зависимости от того, содержат они хромосому Х или Y. яйцеклетки в норме содержат только хромосому Х.
В хромосомах сосредоточено около 99% всей ДНК клетки, оставшаяся часть ДНК находится в других клеточных органеллах (например, в митохондриях). ДНК в хромосомах эукариот находится в комплексе с основными белками - гистонами и с негистоновыми белками, которые обеспечивают сложную упаковку ДНК в хромосомах и регуляцию её способности к синтезу рибонуклеиновых кислот (РНК).
Ежегодно в литературе появляется большое количество описаний новых генетически детерминированных аномалий. По одним из данных известно более 2000 наследственных синдромов у человека. По статистике около 0,7% детей рождаются с множественными пороками развития. Нарушения кариотипа часто сопровождаются пороками развития, которые несовместимы с жизнью, что заканчивается внутриутробной гибелью плода и абортом. Однако, часть дефектов в кариотипе позволяют донашивать плод и ребенок рождается с присущими фенотипическими и генотипическими признаками для той или иной болезни или синдрома. К основным аномалиям кариотипа можно отнести: синдром Дауна, синдром Шерешевского- Тернера, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера.
Хромосомные нарушения выявляются по меньшей мере у 10% оплодотворенных яйцеклеток и у 5-6% плодов. Самопроизвольный аборт при хромосомных дефектах регистрируется обычно на 8-11-й неделе беременности (возможны более поздние самопроизвольные аборты и мертворождения). По результатам обследований 65000 новорожденных, проведенных в разных лабораториях, значительные хромосомные аберрации или изменение числа хромосом выявляются примерно у 0,5% детей. По крайней мере у 1 из 700 детей имеется трисомия по 21, 18 или 13-й хромосоме; приблизительно у 1 из 350 новорожденных мальчиков - кариотип 47,XXY или 47,XYY ; у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорожденных - моносомия по Х-хромосоме; у одного из 500 - хромосомные аберрации, большинство которых генетически компенсированы. При обследовании взрослых изредка выявляют наследуемые компенсированные хромосомные аберрации, а также некоторое число людей с кариотипами 47,XXY , 47,XYY и 47,XXX . При умственной отсталости хромосомные аномалии находят у 10-15% больных, и еще чаще при сопутствующих анатомических дефектах. Мужчины, страдающие бесплодием или поведенческими расстройствами, часто имеют лишнию Х- или Y-хромосому. У женщин при бесплодии и пониженной фертильности часто обнаруживают аберрации Х-хромосомы или моносомию по Х-хромосоме. При первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у четверти женщин. Хромосомные аберрации нередко обнаруживают при бесплодии как у мужчин, так и у женщин.
К наиболее распространенным хромосомным мутациям относят трисомии. Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Наиболее известные примеры - болезнь Дауна, которую также называют трисомией по хромосоме 21. Трисомия по хромосоме 13 - синдром Патау и по хромосоме 18 - синдром Эдвардса. Эти трисомии являются аутосомными. Другие трисомики по аутосомам нежизнеспособны, погибают внутриутробно. Жизнеспособными являются индивидуумы с дополнительными половыми хромосомами. Трисомия по половым хромосомам может быть трех типов - 47,XXY; 47,XXХ; 47,XYY (трисомия 47,XXY, известна как синдром Клайнфельтера). Клинические проявления дополнительных хромосом Х или Y могут быть и незначительными. Трисомии 47,ХХY и 47,ХYY встречаются с частотой 1:1000 среди женщин и мужчин соответственно, проявляются относительно небольшими фенотипическими проявлениями и обычно обнаруживаются как случайные находки.

Синдром Дауна (синонимы: трисомия по 21-й хромосоме, G 1 -трисомия).
Описан Down JLH в 1866 году. Одна из самых частых врожденных болезней человека (1 на 660 новорожденных по данным Penrose L.S.,Smith G.F.1966). Отличительные признаки - умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, маленькие ушные раковины. Вероятность нерасхождения хромосом в женских половых клетках увеличивается с возрастом матери. Частота рождения больного ребенка у женщин 15-29 лет составляет 1 на 1500 родов, 30-34 лет - 1 на 800, 35-39 лет 1 на 270, 40-44 лет 1 на 100, после 45 лет 1 на 50.
Синдром Дауна вызван трисомией по всей 21-й хромосоме или по ее большей части. Исходя из обобщенных данных исследований относительная частота хромосомных аберраций для этого синдрома следующая: 1. Полная трисомия по 21-й хромосоме - 94%; 2. Мозаицизм, сочетающий трисомию с нормальным набором хромосом - 2,4%; 3. Транслокация 21-й хромосомы или ее большей части на хромосомы группы D или G (примерно с одинаковой частотой) - 3,3%. Мозаицизм вызывает менее тяжелые проявления, умственное развитие задерживается, а может и не нарушаться, что нельзя предсказать по внешнему виду. Мозаицизм - существование в организме двух или более генетически разных типов клеток. Хорошо развитые дети с внешностью характерной для синдрома Дауна, скорее всего имеют мозаицизм, что иногда не легко подтвердить. Средний IQ у больных подростков и взрослых (по некоторым оценкам) равен 24.
По статистике в 1983 году больные с синдромом Дауна с среднем доживали до 25 лет, а в 1997 уже до 49 лет. К основной причиной ранней смерти относят врожденные пороки сердца, а также болезни органов дыхания, лейкозы. Наблюдается ослабление гуморального и клеточного иммунитета. Из сопутствующих заболеваний наиболее распространены трудно поддающиеся лечению ринит, конъюктивит, пародонтит.

Синдром Эдвардса (синонимы: трисомия по 18-й хромосоме, Е 1 - трисомия).
Впервые описан Edwards JH в 1960 году. Второй по частоте синдром множественных пороков развития. Встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных (больных девочек рождается в 3 раза больше, чем мальчиков). Описано более 130 симптомов этой хромосомной аномалии. Отличительные признаки - сжатые кулаки с перекрытием пальцев, короткая грудина, кожный узор в виде дуг на большинстве пальцев.
Синдром Эдвардса вызван трисомией по 18-й хромосоме или по ее крупной части. У большинства пациентов обнаруживается полная трисомия, из-за неправильного расхождения хромосом в мейозе. Вероятность такого расхождения увеличивается с возрастом матери. Мозаичная форма трисомии по 18-й хромосоме протекает легче полной трисомии. Фенотип колеблется от почти нормального до развернутой формы заболевания. Частичная форма проявляется по-разному - в зависимости от того, какая часть хромосомы удвоена. Трисомия по короткому плечу сопровождается смазанной клинической картиной с нормальным психическим развитием ил легкой умственной отсталостью. Дети с данным синдромом рождаются слабыми, половина детей погибают на первой недели жизни, немногие доживают до года. средняя продолжительность жизни- 14,5 дня, дети переживающие год (5-10%) страдают глубокой умственной отсталостью. Известны единичные случаи выживания детей свыше 10 лет.

Синдром Патау (синонимы: трисомия по 13-й хромосоме, D 1 - трисомия).
Впервые описан Patau K в 1960 году. Встречается с частотой 1 на 5000 новорожденных. Отличительные признаки - пороки развития глаз, носа и верхней губы, прозэнцефалические пороки, полидактилия, длинные выпуклые ногти, очаговая аплазия кожи волосистой части головы.
Синдром вызван трисомией по 13-й хромосоме или по ее крупной части. Мозаичная форма трисомии протекает, как правило, легче с различной выраженностью симптомов и степенью умственной отсталости. Продолжительность жизни выше. Трисомия по короткому плечу и проксимальной части длинного плеча 13-й хромосомы проявляется неспецифическими признаками и обычно выраженной умственной отсталостью. Трисомия по дистальной части хромосомы проявляется глубокой умственной отсталостью и гибелью в раннем неонатальном периоде.
Половина детей умирают на первой недели после рождения и только один из десяти переживает один год.

Синдром Тернера (синонимы: сексогенная карликовость, синдром ХО, синдром моносомии по Х-хромосоме, синдром Улльриха, синдром Шерешевского-Тернера).
Подробно описан Turner HH в 1938году. Впервые замечен Rossle RI в 1922 году. Встречается с частотой 1 на 2500 новорожденных девочек. Отличительные признаки - низкорослость, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, врожденный лимфатический отек кистей и стоп.
Причиной синдрома является нерасхождение хромосом в мейозе с образованием кариотипа 45,ХО. Отсутствует полностью или частично одна из двух Х хромосом. Чаще отсутствует отцовская хромосома.
Наиболее частые проявления болезни - низкорослость и дисгенезия гонад (недоразвитие или полное отсутствие фолликулов, атрофия яичников). Поскольку дисгенезия не проявляет себя до полового созревания, то девочкам с задержкой роста при отсутствии симптомов, исключающих синдром Тернера можно рекомендовать поведение цитогенетическое обследование. Мозаичная форма болезни - кариотип 46,ХХ/45,ХО или 46,ХY/45Х и неполная моносомия по Х-хромосоме (изохромосома Х или делеция части Х-хромосомы) часто протекает в легком варианте. Цитогенетическое исследование целесообразно проводить всем девочкам у которых к 13 годам отсутствуют телархе и адренархе, а также имеется первичная или вторичная аменорея с повышенным содержанием ФСГ. Показано, что в период внутриутробного развития яичники развиваются нормально, однако, примордиальных фолликулов, по-видимому, не образуется и яичники в дальнейшем атрофируются.
Задержка роста у девочек иногда заметна при рождении. До з-х лет ребенок растет нормально, но с запаздыванием созревания костной ткани, а с 3-х до 12 лет, наоборот, костная ткань созревает нормально, но рост замедлен. После 12 лет замедлен рост и созревание костей, появляется склонность к полноте. Рост без лечения составляет (в среднем) 143 см. Из-за развивающейся атрофии яичников такие женщины бесплодны.
У взрослых с синдромом Тернера повышена частота расслоения аорты. Повышена заболеваемость артериальной гипертензией, сахарным диабетом, артериальной гипертонией, инсультом. У 6% девочек присутствует мозаичный кариотип - 45,ХО/46,ХY и у них значительно повышен риск появления гонадобластомы.

Синдром Клайнфельтера (синонимы: синдром XXY, синдром 47, XXY, синдром Клайнфельтера-Рейфенщтейна-Олбрайта).
Описан Klinefelter HF в 1942году. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных мальчиков. Отличительные признаки: гипогонадизм, длинные ноги, снижение интеллекта, поведенческие расстройства.
Проявление синдрома связано с наличием добавочной Х-хромосомы в мужском кариотипе. Причиной, примерно в половине случаев является нерасхождение хромосом в 1-м делении мейоза во время сперматогенеза, другая половина - нарушение оогенеза, и в небольшом количестве случаев - нарушение митоза в оплодотворенных клетках. Чем старше становится мужчина, тем чаще у него обнаруживаются сперматозоиды с обеими половыми хромосомами, т.е. риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера должен быть выше.

Синдром является наиболее частой причиной мужского гипогонадизма и бесплодия.
Для таких пациентов с детства характерно евнухоидное телосложение - высокий рост, непропорционально длинные конечности, длинные ноги. Речевое развитие запаздывает, проявляется психический инфантилизм, неуверенность, или наоборот, самоуверенность, нарушенное суждение. Половой член и яички относительно невелики уже с детства, синтез тестостерона, за редким исключением, снижен вдвое. Вторичные признаки развиты слабо, у трети подростков гинекомастия. К редким симптома при синдроме Клайнфельтера относят: крипторхизм, сколиоз, сахарный диабет, хронический бронхит, легкая атаксия, трофические язвы голеней, варикозное расширение вен, тромбоз глубоких вен, остеопороз, рак молочной железы (в 20 раз чаще), экстрагонадные опухоли (чаще в возрасте 15-30 лет), аутоиммунные заболевания.
В детстве симптоматика минимальна, клиническая картина развивается в пубертантный и постпубертантный период и отражает степень недостатка андрогенов. При мозаичной форме синдрома (46,XY/47,XХY) заболевание протекает легче с меньшими нарушениями яичек. Вариант синдрома Клайнфельтера - синдром XXYY характеризуется более тяжелой умственной отсталостью и выраженными поведенческими расстройствами.

Синдромы ХХХ и ХХХХ (синонимы: полисомии по Х-хромосоме, синдром ХХХ - синдром трипло-Х, синдром трисомии по Х-хромосоме, синдром ХХХХ - синдром тетрасомии по Х-хромосоме, синдром тетра-Х).
Синдром ХХХ описан Jacobs PA с соавт. в 1959 году. Кариотип 47,ХХХ встречается с частотой 1 на 1000 новорожденных девочек.
Проявление синдрома связано с наличием добавочной Х-хромосомы (одной или двух) в женском кариотипе. Причиной синдрома ХХХ, в основном, является нерасхождение хромосом во время 1-го деления мейоза. У таких больных часто нарушена моторная речь, ослаблена слуховая память, приобретение двигательных навыков происходит с запаздыванием, типичны плохая координация движений и неуклюжесть. IQ снижено (80 -90). У трети подростков отмечаются поведенческие расстройства - замкнутость, антисоциальное поведение, легкая депрессия. Со временем эти нарушения проходят. Половое созревание происходит нормально.

Синдром ХХХХ описан Carr DH с соавт. в 1961 году.
Для этого синдрома из клинических проявлений характерна умственная отсталость. Рост нормальный или высокий. Черты лица напоминают синдром Дауна. IQ снижено (в среднем 55). Характерными является задержка развития речи и поведения. У таких больных часты нарушения менструального цикла и снижена фертильность, но их дети обычно здоровы.

Синдром ХХХХХ (синонимы: синдром пентасомии по Х-хромосоме, синдром пента-Х).
Синдром ХХХХХ описан Kesaree N и Wooley PV в 1963 году. Отличительные признаки: монголоидный разрез глаз, открытый артериальный разрез глаз, маленькие ладони, клинодикталия пятого пальца рук.
Синдром обусловлен наличием трех дополнительных Х-хромосом в кариотипе женщин. Дополнительные хромосомы достаются от матери.
Для этого синдрома из клинических проявлений характерны умственная отсталость, задержка роста, низкий рост, микроцефалия, слегка монголоидный разрез глаз, запавшая переносица, короткая шея, низкая линия роста волос, неправильный прикус, врожденные пороки сердца - открытый митральный порок, дефект межжелудочковой перегородки. IQ в пределах 20-75.

Синдром кошачьего глаза (синонимы: синдром коломбы радужки и атрезии заднего прохода, синдром Шмида-Фраккаро).
Отличительные признаки: коломба радужки, антимонголоидный разрез глаз, атрезия заднего прохода.
У таких больных обнаруживают лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков 22-й хромосомы, содержащих все короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча. Т.е. этот участок присутствует в 4-х копиях. Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11.
Коломба радужки и атрезия заднего прохода, как главные симптомы болезни, присутствуют одновременно лишь в 9% случаев. Для заболевания характерны: легкая умственная отсталость, иногда задержка эмоционального развития при нормальном интеллекте, небольшой гипертелоризм глаз, нижняя коломба радужки или сетчатки, антимонголоидный разрез глаз, предушные ямки, ушные привески, врожденные пороки сердца более чем у трети больных (полное аномальное впадение легочных вен, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки), атрезия заднего прохода в сочетании с прямокишечными свищами, гипоспадия, гидронефроз, агенезия почек, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. К редким симптомам относят: микроцефалию, тугоухость, стеноз наружного слухового прохода, атрезию желчных протоков, расщелину неба, поликистоз почек, дивертикул Меккеля и другие.

Синдром трисомии по 8-й хромосоме.
Первые работы по описанию синдрома относятся к 1963 году.
Синдром обусловлен трисомией по 8-й хромосоме, как правило, это мозаичная трисомия, полная трисомия, по-видимому, редко совместима с жизнью.
Для этого синдрома из клинических проявлений характерны: умственная отсталость различной степени тяжести, длинное узкое туловище, рост от низкого до высокого, аномалии лопаток и грудины, короткая шея, узкий таз, дисплазия тазобедренных суставов, пороки развития сердца, почек, мочеточников, плохая координация движений, выпуклый лоб, глубоко посаженные глаза, широкая переносица, широкие ноздри, пухлые губы, вывернутая нижняя губа, нижняя микрогнатия, узкое высокое небо/расщелина неба, большие чашеобразные уши с толстым завитком, камптодактилия 2-5 пальцев рук и ног, неполная супинация в локтевом суставе, глубокие ладонные и подошвенные борозды, контрактуры крупных суставов, аномальные ногти.
К редким симптомам относят: аплазия надколенников, раздвоенные волосы, кондуктивная тугоухость, аномальное строение позвонков (расщепление позвонков, добавочный поясничный позвонок), сколиоз, крипторхизм, удвоение тощей кишки, агенезия мозолистого тела, герминогенные опухоли, лейомиосаркома желудка.
Прогноз заболевания определяется тяжестью умственной отсталости.

• Причины
• Симптомы и признаки
• Классификация
• Особенности
• Диагностика
• Лечение
• Прогнозы
• Профилактика

Трисомия 13 или синдром Патау - мутация, патология, генное заболевание, при котором в клетках появляется дополнительная тринадцатая хромосома. Стоит в одном ряду с такими заболеваниями, как синдром Дауна или Эдвардса. Однако встречается гораздо реже их и проявляется целым набором внешних уродств и внутренних патологий. В медицине можно встретить другие названия болезни: трисомия D, синдром Патау–Смитта. О причинах данной мутации генетики могут только догадываться.

Причины

Почему кариотип больного с синдромом Патау содержит дополнительную копию тринадцатой хромосомы, учёные выясняют до сих пор. Исследования учитывают как внешние факторы, так и внутренние. Не все случаи типичны и поддаются общим схемам, но всё-таки ряд обстоятельств, по мнению генетиков, могут спровоцировать мутацию такого рода. Основные причины синдрома Патау, выявленные на сегодняшний день:

• ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклеток, участвующих в зачатии ребёнка, т. е. совершенно случайный фактор;
• возраст матери после 45 лет;
• неблагоприятная экология, особенно при радиационном заражении;
• браки между родственниками;
• наследственность - редкая причина, так как генетический материал несёт в себе здоровый человек, не имеющий признаков трисомии 13.

Из-за этого в хромосомном наборе ребёнка могут возникнуть патологии. Зная этот список причин, молодые мамочки должны избегать этих факторов, насколько это возможно. А при попадании в группу риска пройти все необходимые исследования для выявления заболевания. Симптоматика обусловлена тем, что в основе синдрома Патау лежит наличие дополнительной хромосомы 13, которой нет у обычных людей.

По страницам истории. Заболевание впервые было описано Расмусом Бартолином (датским химиком и медиком) в 1657 году. И только в 1960 году его хромосомную природу выявил Клаус Патау (американский генетик, родившийся в Германии).

Симптомы и признаки

Существуют разные признаки синдрома Патау, которые не спутаешь ни с какой другой болезнью. Так как это геномная мутация, её симптомы ярко выражаются даже во внешности. Врождённые пороки нередко приводят к летальному исходу детей ещё в младенчестве. Так как налицо внешние уродства, родители часто отказываются от таких деток. Какие симптомы синдрома Патау обычно диагностируются?

Патологии беременности

Явные УЗИ-признаки синдрома Патау:

• внешние уродства;
• замедленное развитие плода;
• тахикардия (в 70% случаев);
• многоводие (в 50% случаев) - этот признак позволяет выявить синдром Патау на УЗИ с учётом других диагностик;
• мегацистис (увеличенный в размерах мочевой пузырь);
• голопрозэнцефалия - неразделение мозга на два полушария;
• омфалоцеле - эмбриональная пуповинная грыжа.

Внешние симптомы

• Масса тела ниже нормы (менее 2 500 гр);
• умеренная микроцефалия - уменьшенные размеры черепа и головного мозга;
• низкий лоб, чаще всего скошенный;
• узкие глазные щели на небольшом расстоянии друг от друга;
• микроофтальмия - недоразвитие глаза;
• колобома - отсутствие глазной оболочки;
• запавшая переносица;
• помутнение роговицы;
• деформированные ушные раковины;
• расширенное основание носа;
• расщелины нёба или верхней;
• полидактилия - большее количество пальцев на руках и ногах, чем у других людей;
• изгиб кистей;
• короткая шея.

Внутренние симптомы

• Нарушение функционирования отделов ЦНС;
• пороки развития сердца (в 80%): дефекты перегородок (межжелудочковой и межпредсердной), транспозиции сосудов;
• добавочные селезёнки;
• фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
• эмбриональная пупочная грыжа;
• увеличенные почки;
• дольчатость почек;
• наличие в корковом слое почек кисты;
• патологии половых органов: их гипоплазия, у мальчиков крипторхизм - неопущение яичек, у девочек - двурогая матка;
• задержка умственного развития;
• отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала.

Основные, типичные признаки заболевания выявляются при УЗИ уже на 12 неделе беременности, а затем подтверждаются всевозможными диагностическими исследованиями. Если они не проводились пренатально, клиническая картина синдрома Патау после рождения малыша достаточно ярко иллюстрирует именно данный диагноз. Но для исключения ошибки проводятся анализы на кариотип. В генетике различают несколько типов патологии.

С миру по нитке. Синдром Патау был описан специально для больных, которых было много на островах Тихого океана. Предполагается, что эпидемия была вызвана радиационным заражением вследствие испытаний в этом районе ядерного оружия.

Классификация

Различают два цитогенетических вида синдрома Патау:

• простая трисомия;
• робертсоновская транслокация.

Гораздо реже диагностируются другие цитогенетические разновидности заболевания:

• мозаицизм - наличие в тканях человека генетически различных клеток;
• изохромосома;
• неробертсоновские транслокации.

Клиническая картина простых трисомных и транслокационных форм не различается. Все клетки ребёнка имеют характерный кариотип синдрома Патау - 47,XX 13+ или 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носители робертсоновской транслокации - нормальные люди с обычным набором хромосом. Однако их дети рождаются с синдромом Патау.

Особенности

Наряду с другими похожими заболеваниями, синдром Патау - это генетическая мутация, природу которой учёным ещё только предстоит выяснить. Однако от тех же синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, кошачьего крика, Клайнфельтера данную патологию отличают следующие особенности:

• согласно последним данным, частота встречаемости синдрома Патау - один случай на 10 000;
• между этим показателем возрастом матери прослеживается нечёткая, но всё-таки зависимость, она гораздо менее строгая, чем при рождении деток с синдромом Дауна;
• соотношение полов при рождении детей с синдромом Патау примерно одинаково;
• малыши рождаются с пренатальной гипоплазией (недоразвитостью тканей и органов), которая не объясняется недоношенностью (средний срок таких беременностей составляет обычно около 38,5 недель);
• внешние и внутренние уродства не позволяют таким детям вести нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что сегодня ведётся активная пропаганда против абортов, а синдром Патау - болезнь очень редкая, если она была выявлена на ранних сроках беременности, врачи однозначно посоветуют её экстренное прерывание. Это избавит и родителей, и ещё не рождённого малыша от множества мучений.

На заметку. Врачи могут только посоветовать искусственное прерывание беременности, если цитогенетические исследования показали кариотип синдрома Патау. Но решать дальнейшую судьбу ребёнка (рожать его или нет) могут только родители.

Диагностика

Важную роль играет диагностика синдрома Патау, так как она позволяет отличить заболевание от подобных генных мутаций (синдрома Меккеля и Мора, тригоноцефалии Опитца), которые по некоторым признакам совпадают с трисомией 13. Решающим фактором является цитогенетическое исследование хромосом (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Оно необходимо для прогноза жизни и здоровья детей, позволяет своевременно прервать беременность при подтверждении диагноза.

I этап

1. УЗИ-исследование.
2. Определение биохимических и физических маркеров бета-ХГЧ (гормона хориона), РАРР-А (белка плаценты) и др.
3. Расчёт шансов на рождение малыша с синдромом Патау.

II этап

На данном этапе диагностика проводится для тех беременных, кто попал в группу риска по итогам исследований I этапа.

1. 8-12 недель: берётся биопсия хориона;
2. 14-18 недель: проводится амниоцентез - прокол амниотической оболочки, чтобы исследовать околоплодные воды;
3. 20 недель: кордоцентез - исследование пуповинной крови.

В материалах, полученных в ходе этих мероприятий, генетики ищут патологию методом КФ-ПЦР или посредством кариотипирования, дифференциально окрашивая хромосомы. Если диагностика при беременности не проводилась, хромосомную аномалию выявляют на основании клинической картины. Для точной постановки диагноза обязателен генетический анализ для определения кариотипа новорожденного.

Ликбез для родителей. Самый точный метод диагностики синдрома Патау - КФ-ПЦР, что расшифровывается как количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция.

Лечение

Если родители решили оставить ребёнка с синдромом Патау, им предстоит тщательная диагностика и лечение вплоть до конца жизни малыша. Но так как невозможно исправить хромосомные нарушения, просто ведётся комплексная работа различных специалистов: педиатра, генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, уролога и др. Она заключается в:

• многочисленных обследованиях, направленных на выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
• постоянном контроле за здоровьем ребёнка;
• оперативных вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
• тщательном уходе за ребёнком;
• общеукрепляющей терапии для нормального функционирования повреждённых органов и систем: это поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
• предотвращении инфекционных осложнений у малыша;
• психологической поддержке семьи.

Так как генетика - основная причина рождения детей с синдромом Патау, даже самые последние разработки медицины не вступают с ней в борьбу. Поэтому лечение этого заболевания не вносит кардинальных изменений в состояние больных.

В утешение. У некоторых деток с синдромом Патау из видимых симптомов могут быть только расщелины рта и носа или шестипалость - все эти патологии успешно сегодня устраняются пластической хирургией.

Прогнозы

Из-за тяжёлых врождённых пороков развития прогнозы для детей с синдромом Патау неутешительны. В частности:

• выкидыши;
• высокая угроза мертворождения;
• 95% новорождённых умирают до года, в первые недели или месяцы после рождения;
• оставшиеся 5% живут ещё несколько лет;
• в развитых странах в последнее время отмечается положительная тенденция: продолжительность их жизни увеличивается; 15% - до 5 лет, 2-3% - до 10 лет.

Дети с синдромом Патау, оставшиеся в живых, до самой смерти страдают глубокой формой идиотии, остаются полными инвалидами. Если причина рождения такого ребёнка - случайный фактор, следующие беременности могут исключить повторное развитие событий. Если всё дело в робертсоновской транслокации, здоровый малыш у её носителя вряд ли родится.

Не унывать! Если вы стали родителями малыша с синдромом Патау и нашли в себе силы не отказаться от него, ищите различные форумы в сети, где такие же, как вы, общаются на эту тему, делятся полезными советами и всеми силами стараются продлить жизнь своему крохе.

Профилактика

Из-за неточного определения причин синдрома Патау специфических методов его профилактики не существует. Правда, можно дать несколько полезных советов, которые снизят риск развития этого заболевания:

• сменить район проживания, если он отличается неблагоприятной экологией;
• избегать радиационного заражения и контакта с вредными химическими веществами;
• не рожать детей от близких кровных родственников;
• при наличии наследственного подобного заболевания обязательно пройти медико-генетическое консультирование, желательно - ещё до зачатия, на этапе планирования беременности;
• не рожать после 45 лет.

Синдром Патау - тяжёлое генетическое заболевание, хромосомная мутация, которая очень осложняет жизнь ребёнка. Если родители не решились прервать беременность или по какой-то причине диагноз не был поставлен своевременно и малыш родился, им родителям предстоит немало сил и времени на то, чтобы хоть немного продлить жизнь своего малыша-инвалида. Да, он никогда (даже после множества хирургических и пластических операций) не будет таким, как остальные детки, но для своей мамы он всегда будет самым лучшим и желанным.

Синдром Патау – генетическое заболевание человека. Эта аномалия происходит, когда в хромосомном наборе зародыша утраивается 13-я хромосома. Синдром Патау приводит к многочисленным заболеваниям нервной системы, глаз, мышечной ткани и требует длительного и обстоятельного лечения.

Причины синдрома Патау

По статистике один ребенок с этим генетическим заболевание рождается на десять тысяч здоровых детей. Страшному заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки. Основная причина развития аномалии – трисомия 13-ой хромосоме. То есть, при нормальном кариотипе ребенок с этим синдромом имеет еще одну 13-ую хромосому.

Почему возникает лишняя хромосома – доподлинно неизвестно. Известно только то, что генетический сбой происходит того, когда формируются гаметы. Сбой может случиться также и во время формирования зиготы. Влияние наследственных заболеваний, возраста матери, образа жизни матери на эту патологию не установлено.

Существует научная теория, что подобные мутации стали распространенными благодаря развитию атомной энергетики и общему ухудшению экологического состояния планеты. В последнее время дети с хромосомными нарушениями стали рождаться чаще.

Ребенок с таким синдромом – абсолютная случайность для родителей. Больной ребенок может появиться в семье, все члены которой могут похвастаться идеальным уровнем здоровья.

Симптомы синдрома Патау

Чаще всего плод с такой мутацией не выживает в утробе. Вторая волна смертности таких детей приходится на одну неделю от роду. Симптомы синдрома Патау можно условно разделить на внешние признаки патологии внутренних органов. Многие из нарушений оказываются взаимосвязанными друг с другом.

Для лечения и профилактики заболеваний вызванных грибками

(в том числе и грибка ногтей), наши читатели успешно используют противогрибковое средство - эффективное средство от грибка стопы, неприятного запаха и зуда.

Эфирное масло

Мяты подарит прохладу и устранит неприятные запахи после напряженного трудового дня. А так же:

Избавиться от грибка…»

Это генетическое заболевание влечет целый ряд тяжелейших пороков, которые делают плод нежизнеспособным.

Внешние признаки синдрома Патау

• Небольшой вес

Вес больных синдромом намного меньше нормы. Максимальный вес такого ребёнка составляет 2,5 кг.

• Маленькие глаза, недоразвитая глазная щель

Часто больные имеют проблемы со зрением, в особо тяжелых случаях глаза могут быть не развиты вообще.

• Роды, сопровождающиеся асфиксией
• Неправильное течение беременности

У половины женщин, чьи дети страдают хромосомным нарушением, наблюдалось многоводие. Многоводие хорошо заметно на УЗИ и точно не скроется от глаз специалиста. Кроме того, роды у таких женщин наступали преждевременно.

• Аномальная форма черепа

При первом взгляде на младенца становится очевидным факт неправильного развития черепа. У больных он уменьшен, что в официальной медицине называется микроцефалией. Нарушение костей черепа, к сожалению, необратимо, потому что патология закладывается на ранних этапах формирования. Форма носа и ушных раковин искажена. Расстояние между глазами большое, переносица вогнутая. Уши больных посажены низко.

• Волчья пасть, заячья губа

Эти косметические дефекты – неизбежное следствие деформации костей черепа. Из-за расщелин процесс кормления заметно отягощается.

• Неправильное строение рук

Пальцы больных постоянно находятся в напряжении и сжаты. Большой палец больные накладывают поверх остальных. На дефекты рук влияет также и деформация шейного отдела позвоночника, зачастую он аномально укорочен. В медицине встречались случаи, когда детей с хромосомным нарушением присутствовали лишние пальцы.

Патологии внутренних органов

Хромосомные нарушения не ограничиваются проблемами внешнего вида. Обширные патологии внутренних органов создают куда более страшные проблемы, чем отталкивающий внешний вид.

Проблемы с сердцем

Зачастую дети с генетическим нарушением рождаются уже с пороком сердца. Малый и большой круги кровообращения у таких детей никак не связаны между собой. Вероятен риск дефектов сердечных перегородок. С такими патологиями рождаются 80% детей.

Нарушенный гормональный фон

Поджелудочная железа и гипофиз могут работать неправильно, а то и не функционировать вовсе. Велика вероятность возникновения кистозных образований в поджелудочной железе и развитие пупочной грыжи.

Аномалии половой системы

Половая система больных детей развивается аномально, репродуктивная способность утрачена и восстановлению не подлежит. Девочки могут страдать от удвоения влагалища и гипертрофированно развитого клитора.

Также пациенты с синдромом Патау входят в группу риска развития лейкоза. При этом тяжелом заболевании лейкоциты, входящие в состав крови, начинают размножаться бесконтрольно.

Нарушения умственного развития

Дети с синдромом Патау являются умственно неполноценными. Частично это обусловлено деформациями костей черепа и микроцефалией. Нервная система такого ребёнка развивается неправильно на ранних этапах формирования, что приносит свои роковые плоды.

Умственное развитие задерживается за счет того, что отделы мозга не могут работать нормально. Нарушения происходят как в умственном, так и в психическом развитии детей. 95 % больных детей не доживает до своего первого года жизни. Детей, которые доживают с таким заболеванием до 10 лет – единицы по всему миру.

Прогноз для пациентов

Врачи не дают больным детям радужные прогнозы. Генетическая аномалия влияет на функционирование внутренних органов. Целые системы организма у таких детей дают серьезные сбои. Многочисленные нарушения и врожденные пороки не оставляют ребенку ни одного шанса. Попросту говоря, такие дети чаще всего нежизнеспособны и умирают сразу после родов.

Один год – это достаточно редкий возраст для детей, живущих с таким синдромом. Стоит отметить, что в тех странах, где развита современная медицина, дети с синдромом Патау доживают и до 10-ти лет.

Нельзя упускать из внимания, что ребенок с такой аномалией никогда не станет самостоятельным и полноценным. За ним требуется пожизненная опека и контроль любых, даже самых маленьких, действий. Тяжелая умственная отсталость мешает этим детям адаптироваться в социуме и нормально контактировать с другими людьми. Конечно, забота и внимание близких принесут свои плоды, некоторые из симптомов действительно сгладятся. Но это крупицы, вырванные у болезни, и они никогда не сделают ребёнка нормальным.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, генетические и хромосомные заболевания не поддаются лечению. Можно говорить только о смягчении симптомов пациента и улучшении качества его жизни. Проблемы отдельных органов решаются специализированными врачами, комплексная терапия позволит увеличить такому ребёнку жизнь. Но на данный момент это все успехи, которые совершила медицина в отношении этой болезни.

Диагностика в утробе матери

Хромосмные нарушения можно диагностировать в утробе матери и ещё до родов сопоставить возможные риски и последствия, как для родителей, так и для самого ребёнка. В общем случае методы обнаружения патологии ещё во время беременности можно разделить на инвазивные и неинавазивные.

Инвазивные методы

С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода. Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку.

Диагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности. В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды. Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением.

На анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

Неинвазивные методы

Неинвазивные методы никак не травмируют малыша. Для них не требуется генетический материал плода, а берётся всего-навсего кровь матери. В этой крови содержатся фрагменты генетической структуры плода.

Эти фрагменты выделяются и размножаются. Далее ученые оценивают риски возникновения патологий.

Если ребенок родился, то визуального осмотра недостаточно. Существуют генетические заболевания, в точности повторяющие описанные симптомы. Для того чтобы достоверно установить синдром Патау или опровергнуть его, необходим анализ ДНК. Только хромосомные исследования покажут, имеется ли у ребенка лишняя 13-ая хромосома.

Также исследование генетического материала расскажет родителям, наследственная ли аномалия их ребёнка, или мутация произошла спонтанно в утробе матери. Чаще всего подобные мутации происходят совершенно спонтанно и их причины до сих пор не ясны. Если патология наследственная, то велик риск её повторения у других детей этой же матери. Для оценки рисков и предотвращения подобных мутаций родителям необходимо пройти подробное генетическое исследование.

Точность генетического тестирования

Если визуальный осмотр и даже ультразвуковое исследование могут дать неоднозначную картину, которую можно оспорить, то генетическое тестирование показывает результат с вероятностью 100%.

Для того чтобы оценить вероятность возникновения синдрома Патау у ребенка, необходимо провести генетическую экспертизу еще во время планирования беременности. Современная медицина также позволяет предупредить возможность возникновения патологии на ранних сроках беременности.

Главная > Болезни > Синдром Патау: фото, описание основных признаков и симптомов