Это генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Причины

Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Несмотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно.

Классификация

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские СМА классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Детские спинальные амиотрофии представлены:

• ювенильной формой Кугельберга-Веландера;
• хронической инфантильной СМА;
• синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой);
• синдромом Фацио-Лонде.

Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением. К СМА взрослого возраста относятся:

• скапулоперонеальная;
• лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы;
• дистальная СМА;
• мономелическая СМА.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана

Встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями.

Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход.

Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера

Характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек , снижение либидо, гинекомастия , сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана

Может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана

Манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.

В целом, спинальные амиотрофии имеют следующие диагностические критерии: наследственный характер, прогрессирующее течение, наличие фасцикулярных сокращений на фоне мышечной атрофии, полная сохранность чувствительности, картина патологии передних рогов по данным ЭМГ, выявление пучковой атрофии при морфологическом анализе мышечной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с мышечными дистрофиями, врожденной миотонией, миопатиями , ДЦП , БАС , синдромом Марфана , хроническим клещевым энцефалитом , полиомиелитом , атипичной формой сирингомиелии .

Лечение спинальных амиотрофий

Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
4. Деформация скелета.
5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Амиотрофия — заболевание, в результате которого наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы. В итоге мышцы ослабевают и теряют способность выполнять возложенные на них функции.

Виды амиотрофии

Выделяют несколько видов амиотрофии: наследственно обусловленную и симптоматическую. Наследственно обусловленная амиотрофия делится на спинальную и невральную. Наследственно обусловленные, как видно из самого названия, передаются по наследству от предков к потомкам.

Причинами симптоматической амиотрофии являются разнообразные инфекционные заболевания, эндокринные нарушения, поражения мышечной ткани, хроническая интоксикация.

Причины наследственной амиотрофии до конца не изучены. В общем виде можно отметить, что амиотрофией обусловлено появление небольших повреждений нервных клеток спинного мозга и их отрезков.

Со временем это заболевание прогрессирует, и развиваются параличи, снижается уровень электровозбудимости нервных окончаний, функции мышц постепенно утрачиваются. При этом данной заболевание нарушает деятельность всех волокон мышечной системы.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии включает в себя ряд заболеваний, наиболее распространенным из которых является болезнь Шарко-Мари-Тута. Данное заболевание характеризуется развитием параличей и ослаблением чувствительности в отдельных отделах конечностей. Подергивания мышц не наблюдается.

Как правило, основная группа заболевающих относится к возрастной категории от 10 до 20 лет. Наиболее ранним симптомом является слабость и развитие петушиной походки. На более поздней стадии в процесс вовлекаются и кисти и исчезают сухожильные рефлексы.

Прослеживается снижение чувствительности в конечностях. Больные этим заболеванием доживают до старости и умирают своей смертью. При этом они сохраняют способность передвигаться, сами себя обслуживают, а в некоторых случаях даже работают.

Диагностика

Для диагностирования данного заболевания необходимо рассмотреть клиническую картину течения заболевания, провести опрос семьи и осуществить определенные исследования на электрофизиологических и морфологических аппаратах.

Несмотря на то что имеется огромное количество трудов, связанных с раскрытием проблемы развития и протекания амиотрофии, диагностика достаточно сложна.

Это связано с тем, что многие симптомы достаточно схожи с другими заболеваниями подобного рода. Как правило, правильная диагностика возможно только в специальных центрах, оснащенных аппаратами для исследования опорно-двигательной системы.

Лечение амиотрофии

Лечение зависит от вида амиотрофии. Лечение нейронной амиотрофии комплексное, симптоматическое и пожизненное. Врачи назначают в данной ситуации комплекс витаминов В и Е, аминалон, дибазол, стероиды, глутаминовую кислоту.

Помимо употребления таблеток и уколов, назначаются курсы массажа, ЛФК, разнообразные виды физиотерапии. При обращении к врачу с запущенной стадией амиотрофии назначается ортопедическая коррекция, которая предотвращает деформацию скелета.

Для того чтобы продлить жизнь человека, подверженного заболеванию амиотрофией, необходимо постоянно обследовать его у соответствующих специалистов. Лицами, подверженными подобному заболеванию, являются те, у кого среди близких родственников есть болеющие амиотрофией.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге. Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц. Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием. Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма. Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии. Их объединяет общий наследственный дефект.

Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно. Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать. Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген. Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген. В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей - носители гена с такой мутацией.

Классификация

Известны три разновидности данной патологии.

1. Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
2. Среднетяжелая.
3. Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

Таблица №1. Виды СМА.

Название CMA	Тип наследования	Особенности и симптомы
SMAX1	Х -сцепленный рецессивный	Наблюдается в основном y пожилых, поражает бульбарные нервы чepeпa, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2	Х - сцепл. рецессивный	Врождённая агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 - х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3	Х - сцепл. рецессивный	Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов.
Дистальная ДCMA1	Аутосомно - рецессивный	Врождённая, поражаются в основном руки, возможны тяжелее дыхательные нарушения.
Дистальные формы ДCMA2 - ДCMA5	Аутосомно - рецессивный	Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДCMA5 диагностируется y молодых.
Ювенильная SMA (тип HMN1)	Аутосомно-доминантный	Встречается в юности
Врождённая спинальная aмиoтpoфия	Аутосомно-доминантный	Нарушение иннервации и атрофия бедер, стоп, коленей c контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки.
SMA Финкeля	Аутосомно-доминантный	Начинается преимущественно в 35 - 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, a затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция).
SMA (тип LED1)	Аутосомно-доминантный	Атрофия нижних конечностей y новорождённых.
CMA c вpoждeнными кocтными пepeлoмaми	Аyтocoмнo-peцeccивный	Тяжелее симптомы, как про бoлeзни. Вepднигa-Гoффмaнa, отягощённые переломами.
CMA c гипоплазией	Аутосомно-доминантный	Врождённая аномалия головного мозга c церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития.

Симптомы патологии

Врожденная разновидность заболевания (СМА I) начинает проявляться до того, как малышу исполнится полгода. До этого такой ребенок может вяло двигаться. Не так уж редко спинальную амиотрофию у малыша можно заметить еще в самом начале постэмбрионального периода его жизни - у него угасают глубокие рефлексы:

• у малыша недостаточно громкий крик;
• ему трудно сосать;
• он не может держать головку.

Определить такую патологию у младенца можно с первых дней жизни

Если подобное становится заметно позже, что происходит редко, малыш может научиться держать головку, а то и сидеть, однако патология быстро сводит такие умения к нулю. Характерно и следующее:

• ранние проблемы с речью;
• ухудшение глоточного рефлекса;
• фасцикулярные подергивания языка.

Этот вид патологии может прилагаться к олигофрении, а также к патологиям развития скелета:

• деформациям грудной клетки (воронкообразной/килевидной ее форме);
• искривлению позвоночника (сколиозу);
• суставным контрактурам.

Нередки и другие врожденные заболевания. Например:

• гемангиомы;
• гидроцефалия;
• косолапость;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• крипторхизм.

СМА I самая «вредная»: ее сопровождают развивающийся паралич, а также парез мускулатуры, отвечающей за дыхание. Из-за последнего развивается дыхательная недостаточность, из-за которой больной даже может погибнуть. А нарушение глотания может оказаться причиной попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии. Она тоже может привести к смерти.

СМА II начинает проявляться после того, как малышу исполняется полгода. В таком возрасте малыш уже удовлетворительно развит, он может стоять, держать головку, садиться, переворачиваться. Однако почти никогда больной малыш не успевает овладеть навыками ходьбы. В большей части случает данное заболевание проявляется после того, как малыш перенесет какую-либо острую инфекционную патологию. Например, пищевую токсикоинфекцию.

Когда СМА II только начинает проявляться, у малыша в ножках появляются периферические парезы, которые потом быстро оказываются в ручках, в туловище. Проявляется диффузная гипотония мышц, начинают исчезать глубокие рефлексы. Можно заметить и следующее:

• контрактуры сухожилий;
• тремор пальцев;
• фасцикуляции (непроизвольное дерганье) языка.

Важно! Позже начинает проявляться бульбарный синдром, развивается дыхательная недостаточность. Благодаря замедленному, если сравнивать с врожденной формой, развитию этой разновидности СМА, больной человек обычно доживает до пятнадцати лет.

СМА III , она же амиотрофия Кугельберга-Веландера - наименее вредная разновидность спинальной амиотрофии. Начинает проявляться, когда ребенку исполняется два года. Иногда может протекать бессимптомно даже до 30 лет. Впрочем, в этом случае пациент уже далеко не ребенок, что, однако, не делает его здоровее. При СМА III не задерживается развитие психики, пациент долго может двигаться без посторонней помощи. У него даже есть шансы и в глубокой старости иметь возможность самостоятельно себя обслуживать.

СМА IV , она же взрослая форма спинальной амиотрофии, представляет собой медленно развивающуюся патологию. Она обычно начинается после того, как человеку исполняется 35 лет. Такая форма если и сокращает жизнь, то незначительно. С другой стороны, у больного наблюдаются следующая картина:

• слабые проксимальные мышцы;
• фасцикуляции;
• ухудшение сухожильных рефлексов;
• потеря способности к ходьбе.

Электромиограмма показывает «ритм частокола» - спонтанную ритмическую активность. Так можно выявить патологию передних спинномозговых рогов. Если провести морфологическое исследование биоптатов мышц, можно заметить атро- и гипертрофированные волокна первого и второго типов. Также скапливаются мелкие круглые волокна, которые перемежаются с волокнами гипертрофированными - это «пучковая» атрофия. Если провести патоморфологическое исследование, становится заметно набухание/сморщивание/атрофия мотонейронов спинномозговых передних рогов, а довольно часто - еще и ядер нервов, которые выходят из головного мозга.

Как диагностируют данную патологию?

Чтобы поставить правильный диагноз, невролог должен иметь информацию о том, в каком возрасте у человека появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют. Также он должен выяснить неврологические данные. Причем здесь важнее всего информация о том, нет ли у пациента периферических двигательных нарушений вместе с полным сохранением чувствительности. Еще неврологу важно узнать, не имеет ли больной врожденных отклонений, костной деформации. Амиотрофию Верднига-Гоффмана может диагностировать и неонатолог. При помощи дифференциальной методики можно диагностировать:

• миопатию;
• развивающаяся мышечная дистрофия Дюшенна;
• боковой амиотрофический склероз;
• сирингомиелия;
• полиомиелит;
• синдром вялого ребенка;
• обменные патологии.

Чтобы подтвердить результаты диагностики, делают электронейромиографию. Так называется обследование нервно-мышечного аппарата. Оно позволяет обнаружить изменения, нужные, чтобы исключить первично-мышечный вид заболевания, а также убедиться в наличии болезни мотонейрона. Биохимического анализа крови слишком мало, чтобы выявить сколь-либо серьезное повышение уровня креатинфоскиназы, которое бывает во время развития дистрофии мышц. Сделав МРТ/КТ позвоночника, изредка можно обнаружить атрофию передних рогов спинного мозга, однако при помощи этой методики можно убедиться в том, что другого спинального заболевания нет.

Окончательно ставится диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» только когда будут получены данные биопсии мышц, а также анализа ДНК. При помощи морфологического обследования мышечного биоптата можно выявить патогномоничную пучковую атрофию мышц, перемежающуюся зонами атрофии миофибрилл и здоровой ткани, отдельными гипертрофированными миофибриллами, а также местами соединительных разрастаний. В обязательные генетические исследования входит прямая и косвенная диагностика. Прямая методика позволяет выявить гетерозиготное носительство генной аберрации, а это необходимо при генетическом консультировании родственников пациентов, а также супругов, планирующих рождение ребенка. Во всем этом важно количественное исследование генов локуса СМА.

Проведя дородовую генетическую экспертизу, можно понизить риск появления на свет малыша, болеющего амиотрофией Верднига-Гоффмана. Чтобы получить генетический материал плода, следует применять инвазивные методики диагностики плода:

• амниоцентез;
• биопсию хориона;
• кордоцентез.

Обнаружив у плода амиотрофию Верднига-Гоффмана, следует поставить вопрос об аборте.

Дифференциальная методика диагностирования заболевания

По симптомам данную патологию можно перепутать с врожденной миопатией. Это плохой мышечный тонус. Для исключения мышечной гипотонии используется биопсия. На спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана похож острый полиомиелит. У этой патологии бурное, сопровождающееся резко повышенной температурой тела и множественными асимметричными параличами, начало. Через несколько суток острая фаза полиомиелита переходит в восстановительную. При гликогенозах, а также врожденных миопатиях тоже понижается тонус мышц.

Но эти патологии отличаются от спинальной амиотрофии тем, что их провоцируют не мутации гена, а следующие факторы:

• проблемы с метаболизмом;
• карцинома;
• гормональное нарушение.

При этом необходимо исключить и такое:

• болезнь Гоше;
• синдром Дауна;
• ботулизм.

Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание

Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.

При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:

• нейрометаболиты - лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
• средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам - галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
• медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл - коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
• витамины В - Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
• анаболики - Ретаболил, Неробол;
• лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами - Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
• медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение - никотиновая кислота, скополамин.

Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.

Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.

Анестезия

Если человеку вне зависимости от его возраста требуется операция, необходимо следовать определенным мерам предосторожности. Вся хирургическая бригада обязана быть в курсе того, что представляет собой СМА. Больше всего это касается анестезиолога.

В начале развития данной патологии в клетках мышц, не получающих нервных сигналов, порой возникают аномалии, обусловленные попытками мышц «дотянуться» до связанных с ними нервов. Из-за таких аномалий миорелаксанты, нередко используемые при хирургическом вмешательстве, могут оказаться опасны. Имея представление о подобных проблемах, можно подобрать безопасные препараты.

Диета при спинальной амиотрофии

На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.

По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.

К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.

Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.

Среди больных СМА есть обладатели лишнего веса. Возможно, что причина этого кроется в слишком калорийном рационе вкупе с недостатком движения. Если есть возможность, больной должен, заручившись помощью врача и диетолога, привести свой вес в норму. Это важно не только для здоровья и внешности, но и для тех, кто ухаживает за таким больным. Ведь они каждый день помогают больному подниматься и перемещаться.

Важно! Есть врачи, советующие принимать отпускаемые без рецептов пищевые добавки. Например, креатин, коэнзим Q10. Сейчас ведутся исследования того, как креатин действует при данной патологии.

ЛФК

По мнению большинства врачей, комфортная физическая активность, если только не впадать в крайности, весьма полезна для самочувствия и здоровья больного СМА.

Суставам необходимо обеспечивать подвижность, а не подвергать их риску повреждений. При этом следует сохранять объем движений, чтобы сохранять суставы эластичными. При этом нужно поддерживать циркуляцию крови. Также, что важнее всего для детей, надо поддерживать мобильность высокой, чтобы исследовать окружающее.

Важно! Лучше всего проводить занятия в бассейне, наполненном водой, имеющей температуру 30-32 градуса тепла. Но, во-первых, человек, больной СМА, не должен заниматься плаванием сам, а во-вторых, нужно соблюдать определенные меры безопасности.

По мнению некоторых врачей, уделять массу внимания постепенному понижению в организме и без того недостаточного числа мотонейронов не так уж и нужно. Для определения, следует ли это учитывать, разрабатывая комплекс ЛФК, нужны исследования. Мнения профессионалов расходятся: одни считают, что перегрузить организм упражнениями невозможно, другие же — что, делая гимнастический комплекс «до посинения», можно форсировать отмирание оставшихся мотонейронов. Так что при ЛФК требуется аккуратность и гимнастику необходимо прекратить, не доводя себя до изнеможения.

Программы трудо- и физиотерапии полезны для людей любого возраста, если те хотят научиться максимально рационально использовать оставшиеся мышечные функции, а также разобраться, как лучше всего справляться с повседневными задачами.

Сейчас можно найти приспособления, которые полезны даже малышам – для изучения окружающего пространства. Маленьким детям может помочь все, что только придумал для решения этой задачи человеческий гений, начиная от ходунков и заканчивая ортезами.

Более того, есть семьи, которые самостоятельно придумывают и изготавливают свои приспособления, снабженные особыми функциями. К примеру, такие, у которых можно менять высоту, чтобы ребенок мог хоть ползать на полу, хоть сидеть на столе.

Человеку любого возраста, если у него СМА, ощутимо полезны приспособления для решения повседневных задач, не вызывающих затруднений у здоровых людей.

Способ предупреждения данной патологии

Для предупреждения амиотрофии Верднига-Гоффмана у новорожденного родители должны вовремя пройти диагностику генетических отклонений, а также, вынашивая ребенка, будущей матери следует провести еще и претональную ДНК-диагностику малыша. Если у того выявляется амиотрофия Верднига-Гоффмана - встает вопрос об аборте.

Как спрогнозировать развитие патологии

Сейчас спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана неизлечима. Прогнозы абсолютно неблагоприятны. Если такая проявляется у малыша в первые дни после его рождения, тот обычно умирает до того, как ему исполнится полгода. Если же симптомы начинают проявляться после трехмесячного возраста, средний возраст такого ребенка равняется паре лет. Максимальный возраст, до которого может дожить такой больной, равен восьми годам. Ранний детский тип этой патологии прогрессирует куда медленнее, и такой ребенок доживает до подросткового возраста - четырнадцати-пятнадцати лет.

И все же нынешние технологии могут позволить больным детям жить намного дольше. Благодаря вентиляции легких при помощи современных портативных аппаратов, а также питанию с помощью зонда, подающего пищу прямо в желудок, маленький человек может прожить еще долгие годы.

Видео — Генетические основы спинальной мышечной атрофии

Другие болезни - клиники в Москве

Выбирайте среди лучших клиник по отзывам и лучшей цене и записывайтесь на приём

Другие болезни - специалисты в Москве

Выбирайте среди лучших специалистов по отзывам и лучшей цене и записывайтесь на приём

Частота заболевания

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000 .

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III , болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV , этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.
Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.
Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук. Обычно проблем с глотательной и дыхательной функцией у больных нет.
Большинство из больных IV типом СМА могут ходить, и лишь некоторым приходится прибегать к инвалидным коляскам.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как это лечат?

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты, коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Фонд работает по всей территории России. Работа фонда имеет два основных направления — оказание помощи самим больным СМА и их близким и работа на системные изменения ситуации со СМА в России.

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Помочь можно, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда или отправив на короткий номер 3443 смс со словом СМА и, через пробел, суммой пожертвования — например, СМА 300 .

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно. В этом отношении СМА – такая же «отложенная» болезнь как, например, миодистрофия Дюшенна или синдром Ретта, когда ребёнок, некоторое время развивавшийся в соответствии с нормой, теряет приобретённые ранее навыки и становится инвалидом.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Как определяют, что у ребенка именно СМА, а не какая-то другая болезнь?

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Сколько больных СМА в России?

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА» На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Известные люди со СМА

Итальянка Симона Спиноглио родилась с наследственным заболеванием – спинальной мышечной атрофией 2 типа. Она с самого рождения не может ходить и передвигается только с помощью электрической коляски. Но ее жизнь полна и насыщенна; ничто не может помешать ее стремлению жить.
Симона работает на «горячей линии» итальянской Ассоциации «Семьи СМА» (Famiglies of SMA) и помогает детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Также Симона записала несколько популярных в итальянском сообществе СМА песен — о свободе делать то, что ты хочешь, несмотря на болезнь.

Российская певица Юлия Самойлова родилась в городе Ухта (Республика Коми) В возрасте десять лет выступила на благотворительном концерте, после чего была приглашена заниматься пением в местный Дворец пионеров. В пятнадцати лет начала заниматься в городском Доме культуры.

В 2008 году собрала собственную музыкальную группу (распалась в 2010). В 2013 году приняла участие в конкурсе «Фактор А» на телеканале «Россия». Заняла второе место и получила персональную премию Аллы Пугачёвой «Золотая звезда Аллы». В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в конкурсе «Евровидение». Передвигается на коляске.

Программист из Владимира Валерий Спиридонов . Окончил школу с золотой медалью, затем защитил диплом инженера. В 2015 году Валерий планировал стать участником эксперимента итальянского хирурга Серджио Канаверо по пересадке головы человека (эксперимент был отменен).

Сегодня Валерий — член городской общественной палаты Владимира, эксперт по вопросам доступной среды, а также создатель собственного сообщества «Desire for life», рассказывающего о создании доступной среды и перспективных медицинских проектах. Валерий – участник многих телепрограмм на российском и зарубежном ТВ.